机译:中国结节性硬化复合物家族和新型结节性硬化复合物2突变。
机译:一种新的TSC1帧突变突变C.1550_1551DEL通过在中国家庭中同时进行异常剪接和非凡介导的mRNA降解(NMD)引起结核硬化复合物
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